La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, più raramente, a una causa non nota (siringomielia primitiva, SP). La prevalenza stimata è di 8,4/100.000. Sono stati descritti casi di siringomielia familiare autosomica recessiva, con un’incidenza stimata del 2% dei casi di siringomielia. Sebbene la siringomielia possa causare la rottura delle connesioni neurali del midollo spinale e danni neurologici, il 50% dei pazienti non presenta nessun tipo di invalidità oppure soltanto una lieve invalidità. Nei pazienti sintomatici, l’esordio è caratterizzato, di solito, da dolore e disturbi sensitivi, che variano dall’ assenza di sensibilità alle punture (spilli, aghi) o alla temperatura, a un aumento della sensibilità agli stimoli. Anche se non esistono chiare indicazioni all’esame neurologico, sono relativamente comuni e caratteristici all’esordio la perdita della capacità di differenziare le sensazioni tra il caldo e il freddo, con il mantenimento della sensibilità tattile e alla luce agli arti superiori e al tronco, e la riduzione dei riflessi agli arti superiori. I sintomi motori, di solito, oscillano tra la debolezza di entità variabile alla spasticità e alla perdita dell’autonomia. Possono insorgere alterazioni della funzione vescicale e sessuale. L’eziologia della SP non è nota. La SS origina da un danno diretto al midollo o dall’ostruzione della circolazione del liquido cerebrospinale nel canale spinale, correlata a diverse condizioni: malformazione di Chiari tipo 1 (CM1) con o senza scoliosi, invaginazione della base, disturbi della neurulazione, aracnoidite post-infettiva/post-traumatica, compressione post-traumatica del canale spinale, mielomalacia post-ischemica/post-traumatica, oppure presenza di una cavità/fistola adiacente a un tumore intraspinale. Per definire la diagnosi sono necessari esami neurologici e la risonanza magnetica. La risonanza magnetica rappresenta la tecnica di elezione, in quanto è in grado di identificare la presenza delle cavità ripiene di liquido all’interno del midollo spinale, con estensione orizzontale e verticale variabili, che possono comprendere il coinvolgimento di un livello superiore fino all’interessamento di tutto il midollo spinale. Le caratteristiche rilevate dalla risonanza magnetica sono simili a quelle del CSF. Il trattamento consiste nel follow-up a lungo termine e nell’intervento chirurgico, nel caso di progressivo deterioramento neurologico. La tipologia dell’intervento chirurgico viene definita dal tipo e dalla causa che ha terminato la lesione. Nella SP, lo shunt diretto tra la lesione e lo spazio subaracnoideo spinale e la cavità peritoneale o pleurica rappresenta l’unica modalità di trattamento. Nella SS, il trattamento si basa sulla correzione della causa che ha determinato la lesione e dipende significativamente dal tipo di scelta e dall’esperienza del chirurgo. La SP tende ad avere un decorso benigno e oltre i 2/3 dei pazienti non sviluppano nessun tipo di invalidità. Circa il 50% dei pazienti affetti da CM1 associata a siringomielia presentano quadri stabili dal punto di vista neurologico. Nei casi di siringomielia post-traumatica da compressione del midollo spinale, la ricostruzione del canale spinale produce risultati simili. La prognosi è peggiore nei casi in cui la sola opzione chirurgica sia lo shunt diretto della fistola, in quanto questo provoca spesso deficit neurologico e recidive.
